Punktmutationen

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In diesem Video wird die Punktmutationen erklärt.

Punktmutationen: Stumme Mutation, Missense Mutation (Fehlsinn), Nonsense Mutation (Unsinn) - alle Formen erkläre ich euch in diesem Video!
Als Beispiel zur Missensen Mutation schauen wir uns die Sichelzellenanämie an. Außerdem bekommt ihr am Ende eine kleine Beispielaufgabe zu den Punktmutationen.

Mutationen

= Veränderungen der genetischen Information einer Zelle

Genmutation
=Veränderung eines einzelnen Gens
Chromosomengestalt nicht verändert

Punktmutation

Eine Punktmutation ist das Zustandekommen durch Austausch eines Nukleotids bzw. einer Base und dem entsprechenden Partner im komplementären Strang durch ein anderes Nukleoid-Paar. Genau dann spricht man von der Punktmutation.

Fälle von Punktmutation

• Stumme Mutation
• Missense Mutation (Fehlsinn)
• Nonsense Mutation (Unsinn)

Stumme Mutation

• Mutation im Bereich eines Gens, der nicht für Synthese eines Proteins codiert
• haben keine Auswirkungen
• Austausch des 3. Nukleotids eines codierenden Tripletts
• durch selbe Übersetzung keine Auswirkungen

Missense Mutation (Fehlsinn)

• Austausch eines Basenpaars an 1. oder 2. Stelle eines codierten Tripletss
• falsche Aminosäure eingebaut
• Funktionstüchtigkeit eines Enzyms eingeschränkt / Aktivität verändert
• z.B. Sichelzellenanämie

Nonsense Mutation (Unsinn)

• ein Triptlett, das für eine Aminosäure codiert, wird in ein Stopp-Signal umgewandelt
• Synthese des Proteins abgebrochen
• das gebildete Polypeptid ist funktionslos

Die am Ende des Videos verlinkten Videos: Chromosomenmutationen - Genmutationen - Genommutationen